Reconhecer o quadro clínico e as variantes da DCJ; descrever a fisiopatologia priônica; interpretar RM (DWI/FLAIR), EEG e biomarcadores liquóricos (RT-QuIC, 14-3-3, tau); aplicar os critérios diagnósticos atuais; discutir prognóstico e manejo paliativo.
A DCJ esporádica é a forma mais prevalente de doença priônica humana, uma encefalopatia espongiforme transmissível, rapidamente progressiva e invariavelmente fatal, causada pelo acúmulo da proteína príon mal dobrada (PrPSc) (Hermann et al., 2021). Formas: esporádica (~85%), genética (mutações PRNP), iatrogênica e variante (vCJD).
Conversão conformacional de PrPC (alfa-hélice) em PrPSc (folha beta), autocatalítica, resistente à proteólise, levando a degeneração espongiforme sem resposta inflamatória clássica (Hermann et al., 2021). Por isso marcadores inflamatórios costumam ser normais — o que reforça, e não afasta, a suspeita.
Demência rapidamente progressiva (semanas a poucos meses) + mioclonias + ataxia cerebelar + sinais piramidais/extrapiramidais + distúrbios visuais corticais. Caso ilustrativo: homem, 50 anos, 4 meses de disartria, hemiparesia, ataxia e mioclonias, evoluindo a óbito (Guennouni et al., 2025). Achado relevante: até 65 casos publicados mostraram autoanticorpos (anti-NMDAR, LGI1, CASPR2, entre outros) coexistindo com DCJ confirmada, majoritariamente sem resposta a imunoterapia — sugerindo epifenômeno, não causa tratável (Bilavu et al., 2026).
RM: hipersinal cortical/núcleos da base em DWI/FLAIR; RM inicial pode ser normal (Guennouni et al., 2025). EEG: descargas periódicas lateralizadas/generalizadas. LCR: RT-QuIC (maior acurácia, ~100% de especificidade e ~96% de sensibilidade em série revisada), 14-3-3 (~93%) e tau total (~92%) (Bilavu et al., 2026). Diagnóstico definitivo é neuropatológico; na prática usa-se “provável”/”possível” combinando clínica + exames complementares.
Encefalite autoimune, demência com corpos de Lewy atípica, encefalopatias metabólicas/tóxicas, encefalite herpética, vasculite de SNC, demências paraneoplásicas.
Sem tratamento modificador comprovado; conduta de suporte e cuidados paliativos. Evolução fatal, geralmente em poucos meses (Guennouni et al., 2025).
1) Demência de 6 semanas + mioclonias + ataxia + RM inicial normal — a RM normal exclui DCJ?
2) DCJ confirmada por RT-QuIC + anti-TPO positivo — muda a conduta?
3) Baseado em caso publicado (Guennouni et al., 2025): homem, 50 anos, sem acesso a RT-QuIC por limitação de recursos, RM/EEG compatíveis — preenche critério de “provável”?
HERMANN, P. et al. Biomarkers and diagnostic guidelines for sporadic Creutzfeldt-Jakob disease. Lancet Neurology, v. 20, n. 3, p. 235-246, 2021. DOI: 10.1016/S1474-4422(20)30477-4. PMID: 33609480.
BILAVU, R. et al. Antibodies in Creutzfeldt-Jakob disease: a systematic review of patient characteristics, diagnostics, and clinical implications. Journal of Neuroimmunology, v. 413, p. 578865, 2026. DOI: 10.1016/j.jneuroim.2026.578865. PMID: 41548514.
GUENNOUNI, A. et al. Creutzfeldt-Jakob disease: case report and literature review. Radiology Case Reports, v. 20, n. 5, p. 2577-2580, 2025. DOI: 10.1016/j.radcr.2025.02.007. PMID: 40129799.
🔹 INFORME IMPORTANTE
Este conteúdo tem caráter educativo e informativo e não substitui uma consulta médica presencial ou por telemedicina. Cada pessoa é única e necessita de avaliação individualizada por um(a) profissional habilitado(a). Caso apresente sintomas ou dúvidas específicas sobre sua saúde, procure atendimento médico.
👨⚕️ Autor Dr. Dário Santuchi
Médico Cardiologista e Especialista em Clínica Médica
Mestre em Ciências da Saúde
CRM-ES 11491 • RQE 10191 • RQE 13520
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@santuchi.dario
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