O que é a hipercolesterolemia familiar e quais as consequências da doença?

Hipercolesterolemia Familiar Explicada de Forma Simples

A hipercolesterolemia familiar é uma condição hereditária que faz com que a quantidade de LDL, também conhecida como “colesterol ruim”, fique muito alta no sangue, aumentando bastante o risco de problemas no coração e nas artérias. Vamos entender melhor o que isso significa e como lidar com essa condição.

Essa doença é transmitida de pais para filhos e acontece por causa de erros (mutações) em alguns genes que são importantes para controlar o colesterol no corpo. Estima-se que, em média, 1 a cada 300 pessoas tenha essa condição, e ela pode variar um pouco de uma pessoa para outra.

Na maioria dos casos, a hipercolesterolemia familiar é causada por problemas em um de três genes específicos. Isso leva a um aumento do colesterol LDL no sangue, o que pode causar doenças do coração cedo na vida. Se a pessoa herdar o problema de ambos os pais (o que é mais raro), os níveis de LDL podem ser extremamente altos, com riscos ainda maiores desde jovem.

Além de afetar o coração, essa condição também pode causar acúmulos de colesterol sob a pele e ao redor dos olhos, formando caroços chamados xantomas ou manchas chamadas xantelasmas, além de um anel ao redor da córnea do olho.

Para suspeitar dessa condição, os médicos observam se há histórico de doenças do coração muito cedo na família, a presença desses acúmulos de colesterol na pele ou olhos, ou níveis muito altos de LDL no sangue.

Quando há suspeita, é importante descartar outras possíveis causas para o aumento do LDL. Para confirmar a hipercolesterolemia familiar, os médicos podem fazer um teste genético ou avaliar os sinais clínicos e exames de sangue juntos. Existem tabelas especiais que ajudam nesse diagnóstico.

Depois que alguém da família é diagnosticado, é recomendado verificar se outros familiares diretos também têm essa condição, o que pode ser feito com exames de sangue ou testes genéticos.

O tratamento tem como objetivo principal diminuir o nível de LDL. Existem diferentes opiniões sobre qual deve ser o nível ideal de LDL, mas a ideia é reduzi-lo significativamente, especialmente em pessoas que já têm problemas no coração ou outros riscos. As estatinas, um tipo de remédio, são a primeira escolha de tratamento. Em alguns casos, outros medicamentos podem ser adicionados para ajudar a alcançar os objetivos.

Além dos remédios, é crucial cuidar de outros aspectos da saúde, como parar de fumar, controlar a pressão arterial e o açúcar no sangue, para proteger o coração e as artérias.

Em resumo, a hipercolesterolemia familiar é uma condição séria, mas com diagnóstico correto e tratamento adequado, é possível viver bem e proteger a saúde do coração.